Medicina di precisione, impossibile tornare indietro
Un profondo cambiamento è in atto nell’approccio terapeutico delle malattie rare: il percorso clinico si orienta in modo sempre più deciso e concreto verso una medicina e una terapia di precisione. Alla strada intrapresa e all’orizzonte che si sta costruendo, è dedicato l’evento FutuRare 2026 all’Auditorium della Regione Campania al Centro Direzionale di Napoli.
Organizzato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l’Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli in stretta collaborazione con la Direzione Generale Tutela della Salute della Regione Campania, l’evento intende aggiornare su conoscenze e traguardi ancora da compiere.
Svolta per la SMA
Nell’ambito delle malattie neuromuscolari, la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) rappresenta un chiaro modello di riferimento: l’introduzione di nuovi farmaci (terapia genica, nusinersen e risdiplam) ha modificato radicalmente il decorso della malattia. Le nuove terapie hanno cambiato il destino dei bambini malati, non solo in termini di sopravvivenza, ma anche nella prevenzione dello sviluppo della malattia stessa.
“Attualmente, grazie alla diagnosi precoce, i bambini trattati nei primi giorni di vita possono avere uno sviluppo psicomotorio simile ai bambini sani – spiega Antonio Varone, neurologo pediatrico presso l’Ospedale Santobono – A.O.R.N. Santobono-Pausilipon di Napoli -. Ciò si traduce in un importante impatto sulla qualità di vita dell’intero nucleo familiare che si trova ad affrontare una malattia rara e grave, in passato rapidamente invalidante”.
Lo screening. Nella Regione Campania lo screening neonatale per la SMA (NBS- NEOSMA) è iniziato dal 1 aprile 2023 e ha permesso di individuare 13 bambini affetti dalla malattia, tutti trattati nei primi 20 giorni di vita con le nuove terapie.
Le terapie avanzate a carico del Servizio Sanitario Nazionale
“Un esempio è la terapia genica per le distrofie retiniche ereditarie (amaurosi congenita di Leber (LCA) e retinite pigmentosa early onset -RP), per cui la clinica oculistica dell’Università Vanvitelli è stata pioniera in Italia e che ha dato risultati sorprendenti – suggerisce la dottoressa Mariella Galdo, responsabile Uosd gestione clinica del farmaco-Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli – Confermati anche recentemente in termini di efficacia e sicurezza in un contesto real-life attraverso la pubblicazione , realizzata proprio da parte del team dell’Ateneo, di un’analisi retrospettiva in pazienti che hanno avuto un follow-up post-trattamento minimo di 1 anno. Il miglioramento notevole della funzione visiva dei pazienti si riflette, di conseguenza, sulla qualità di vita di pazienti e dei caregiver”.
Il futuro della medicina per le malattie rare non si legge solo nei laboratori, ma passa attraverso i bit della Digital Health. A FutuRare 2026 – il summit scientifico di riferimento per il settore – sono state le voci dei pazienti e delle istituzioni a tracciare la rotta, introducendo una sessione interamente dedicata alle nuove frontiere tecnologiche. Intelligenza artificiale, telemedicina e algoritmi predittivi stanno ridisegnando i paradigmi della cura: non più semplici strumenti di supporto, ma veri e propri alleati per una diagnosi precoce, capaci di accorciare i tempi e azzerare le distanze.
“Si stima che un cittadino su 17 sia affetto da malattia rara e spesso riesce ad avere una diagnosi dopo una odissea diagnostica che può durare anni”, spiega il professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento delle malattie rare della Regione Campania, direttore scientifico dell’evento che ricorda come le malattie rare siano poi molto diverse tra loro.
In Campania, il Registro Regionale delle malattie rare
L’ecosistema digitale SINFONIA consentendo, da dicembre 2024, lo sviluppo di un sistema informatico integrato per la Gestione delle Malattie Rare. “Stiamo lavorando all’integrazione con i piani terapeutici che consentirà di distinguere chiaramente la responsabilità diagnostica da quella prescrittiva e allo sviluppo di un sistema di business intelligence per il monitoraggio epidemiologico – sottolinea Massimo Di Gennaro, direttore Sanità Digitale presso Soresa Spa Regione Campania -. Parallelamente, sono in corso integrazioni con il portale del cittadino, che permetterà al paziente di scaricare autonomamente il proprio certificato di diagnosi e la relativa esenzione, con tutti i vantaggi che ne derivano in termini di accesso alle prestazioni specialistiche e farmacologiche”.
In questa direzione di lavoro si innesta il Teleconsulto Multidisciplinare per le Malattie Rare, avviato in Campania nel 2024 in via sperimentale dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania (CCMRC). “La compilazione di un modulo che deve riportare le informazioni anamnestiche e cliniche del paziente, gli esami di laboratorio e strumentali utili a sostenere il sospetto diagnostico – argomenta il professor Raffaele Scarpa, referente scientifico per il teleconsulto dedicato alle malattie rare in Campania -. Il Team Telemedicina del CCMRC analizza la documentazione ricevuta e, qualora il caso venga ritenuto appropriato, organizza gli incontri di teleconsulto multidisciplinare”.
Alla ricerca di nuovi approcci e nuove tecnologie più precise per la diagnosi e poi cura di queste e altre malattie rare, lavora dal 2022 il professor Leandro Pecchia, prorettore alla Ricerca e professore di Ingegneria Bio-Medica all’Università Campus Bio-Medico di Roma. “Oggi – sostiene il professor Leandro Pecchia, intervenuto a FutuRare 2026 -, molte delle soluzioni sviluppate dalla ricerca sono pronte per essere valutate in contesti operativi reali. La sfida che ci attende è trasformare questi risultati scientifici in benefici concreti per i pazienti, generando evidenze cliniche sufficientemente robuste da consentire un’adozione sicura, efficace e sostenibile su larga scala”.